Morbus Best - Versionsgeschichte

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Die Seite wurde neu angelegt: „Der Morbus Best ist eine ererbte, in der Regel bereits im Jugendalter auftretende Erkrankung der Netzhautmitte. Dort befindet sich die '''Makula''', der Bereic…“

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Der Morbus Best ist eine ererbte, in der Regel bereits im Jugendalter auftretende Erkrankung der Netzhautmitte. Dort befindet sich die '''Makula''', der Bereich des scharfen Sehens. Deshalb ist der Morbus Best mit einer erheblichen Reduktion der Sehschärfe bis auf 10 % oder gar 2 % verbunden. Eine vollständige Erblindung droht in der Regel jedoch nicht, weil das orientierende Sehen mit Hilfe der Randbereiche der Netzhaut erhalten bleibt. Neben dem etwas häufigeren [[Morbus Stargardt]] und etwa 50 weiteren Formen gehört der Morbus Best zur Gruppe der mit dem Jugendalter verbundenen [[Juvenile Makuladystrophien|(juvenilen) Makuladystrophien]]. Er ist derzeit nicht heilbar, da noch keine ursächliche Gentherapie zur Verfügung steht. Die Erkrankung ist nach dem Augenarzt Friedrich Best benannt, der sie 1905 als Erster beschrieben hat.
== Ursachen ==
Das Umwandeln von Lichtreizen zu Sinnesinformation in den Sehzellen ('''Photorezeptoren''') vollzieht sich in der zweit-hintersten Schicht der Netzhaut - also eher auf ihrer lichtabgewandten Seite. Es ist ein komplexer physikalisch-chemischer Prozess, der eine hohe Stoffwechselaktivität der beteiligten Zellen voraussetzt. Darum sind die Sehzellen der Netzhaut (Retina) auf eine Dauerhafte Nährstoffzufuhr und einen zuverlässigen Abtransport der Stoffwechsel-Abfallprodukte angewiesen. Beide Aufgaben übernimmt die hinterste Schicht der Netzhaut. Bei dieser Struktur handelt es sich um ein zur Netzhaut gehörendes (retinales), durch eingelagerte Farbstoffe (Pigmente) eingefärbtes Deck-Gewebe (Epithel) - das retinale Pigmentepithel (RPE).
Beim Morbus Best liegt ein Gendefekt vor. Dieser verhindert, dass im RPE ein Eiweißstoff namens Bestrophin 1 gebildet wird. Bestrophin 1 ist für den Abtransport der Stoffwechsel-Endprodukte der Sehzellen unentbehrlich. Ohne funktionsfähiges Bestrophin 1 werden die Abfallstoffe der Sehzellen nicht mehr abtransportiert und lagern sich in Form von gelblichem Lipofuszin im RPE ab. Deshalb zeigt sich im Frühstadium des Morbus Best im Rahmen einer Augenuntersuchung eine gelbe Vorwölbung der Netzhautmitte (Makula). Diese Vorwölbung ist eidotterförmig (vitelliform). Diesem Umstand verdankt der Morbus Best seinen Beinamen '''vitelliforme Makula-Degeneration'''.
Im weiteren Krankheitsverlauf löst der Körper die Lipofuszin-Ansammlung auf und verteilt den Stoff über weite Teile des retinalen Pigmentepithels.
In einigen Fällen ist die Nährstoffzufuhr der Sehzellen dadurch soweit eingeschränkt, dass die Netzhaut eine Substanz namens VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) ausschüttet. Bei VEGF handelt es sich um einen Wachstumsfaktor, der die hinter der Netzhaut liegende Aderhaut zur Bildung neuer Blutgefäße anregt. Diese neuen Gefäße sind jedoch von Anfang an schadhaft. Sie sind porös und können deshalb die Ursache von Flüssigkeitseinlagerungen oder Blutungen in der Netzhaut sein. Dadurch werden weitere Sehzellen geschädigt, und die Sehkraft nimmt weiter ab.
== Verlauf und Auswirkungen auf das Sehvermögen ==
Häufig beginnt die Erkrankung im Alter zwischen 10 und 20 Jahren mit der Entdeckung der eidotterförmigen Lipofuszin-Ansammlung in der Netzhautmitte. Zu diesem zeitpunkt ist das Sehvermögen nur selten merklich beeinträchtigt. Zu einer massiveren Minderung der [[Sehschärfe]] kommt es in der Regel erst, wenn der Körper die Lipofuszin-Ansammlung auflöst und den Stoff über weite Teile des retinalen Pigmentepithels verteilt in der Netzhaut einlagert.
Da die Schädigungen die Netzhautmitte und somit die Region des scharfen Sehens betreffen, zeigen sich die Sehbeeinträchtigungen im zentralen Gesichtsfeld:
*Das Lesen sowie die Fähigkeit, Personen sowie Gegenstände auf Entfernung zu erkennen, ist eingeschränkt.
*Da in der erkrankten Netzhautmitte viele der für das Farbensehen zuständigen Zapfen-Zellen liegen, kommt es auch zu Farbwahrnehmungsstörungen.
Das bedeutet u. A., dass mit dem Morbus Stargardt ursächlich keine Nachtblindheit verbunden ist. Bei Tage sind Betroffene jedoch blendungsempfindlich.

In Einzelfällen mündet der Morbus Stargardt in eine [[Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)]]. Dabei sinkt die Sehschärfe auf 2 % oder weniger ab. Da nunmehr neben dem zentralen auch das äußere Gesichtsfeld betroffen ist, fällt auch das orientierende Sehen weitestgehend weg. Betroffene werden dann als gesetzlich blind eingestuft.
== Nützliche Hilfsmittel und Arbeitstechniken ==
Die Auswirkungen des Morbus Best auf das Sehvermögen sind von Person zu Person unterschiedlich. Deshalb darf sich die Empfehlung sehbehinderten- bzw. blindenspezifischer Hilfsmittel und Arbeitstechniken nicht allein am Krankheitsbegriff orientieren. Vielmehr müssen Hilfsmittel und Arbeitstechniken auf das aktuelle Sehvermögen - vor Allem [[Sehschärfe]] und [[Gesichtsfeld]] - sowie die individuellen Anforderungen am Arbeitsplatz zugeschnitten sein. Dies bedeutet, dass Sehhilfenanpassungen und Hilfsmittelberatungen nach einer Veränderung des Sehstatus oder des Tätigkeitsprofils unbedingt wiederholt werden sollten.
Die folgenden Aussagen sind deshalb nur als allgemeine Leitsätze zu verstehen und ersetzen '''in keinem Fall''' eine individuelle Low Vision- oder EDV-Beratung:
*Der Hilfsmitteleinsatz zielt meist auf die Verbesserung der Lesefähigkeit ab.
*Kantenfilterbrillen helfen, die reduzierte Kontrastsehfähigkeit auszugleichen.
== Behandlung ==
Da es sich beim Morbus Best um eine ererbte Erkrankung handelt, müsste eine ursächliche Behandlung in einer Gentherapie bestehen. Diese ist derzeit allerdings noch nicht verfügbar.
== Zahlen und Fakten ==
Von Morbus Best sind in Deutschland schätzungsweise 4 000 Menschen betroffen.
== Weiterführende Informationen ==
=== Augenheilkundliches Hintergrundwissen ===
*[https://www.brillen-sehhilfen.de/auge/netzhaut-retina.php Netzhaut des Auges (Retina): Aufbau und Funktion] - eine Webseite des Ratgebers „Brille und Sehen“
=== Selbsthilfeorganisationen ===
*[https://www.pro-retina.de/ PRO RETINA Deutschland e. V.] ist eine Selbsthilfevereinigung von Menschen mit verschiedensten Formen von Netzhauterkrankungen.
=== Filme und Simulationen ===
*[https://www.pro-retina.de/simulation/makuladegeneration Sehbehinderungssimulator für Makuladegeneration] in Zusammenarbeit von PRO RETINA Deutschland e.V. und dem Interessenverband der Betriebskrankenkassen
=== Broschüren ===
[[Category:Augenerkrankungen]]
[[Category:Augenerkrankungen, Sehbehinderung/Blindheit, Rehabilitation]]

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 *[https://www.pro-retina.de/simulation/makuladegeneration Sehbehinderungssimulator für Makuladegeneration] in Zusammenarbeit von PRO RETINA Deutschland e.V. und dem Interessenverband der Betriebskrankenkassen
-[[Category:Augenerkrankungen]]
 [[Category:Augenerkrankungen, Sehbehinderung, Blindheit]]

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 Der Morbus Best ist eine ererbte, in der Regel bereits im Jugendalter auftretende Erkrankung der Netzhautmitte. Dort befindet sich die '''Makula''', der Bereich des scharfen Sehens. Deshalb ist der Morbus Best mit einer erheblichen Reduktion der Sehschärfe bis auf etwa 10&nbsp;% verbunden. Eine vollständige Erblindung droht in der Regel jedoch nicht, weil das orientierende Sehen mit Hilfe der Randbereiche der Netzhaut erhalten bleibt. Neben dem etwas häufigeren [[Morbus Stargardt]] und etwa 50 weiteren Formen gehört der Morbus Best zur Gruppe der mit dem Jugendalter verbundenen [[Juvenile Makuladystrophien|(juvenilen) Makuladystrophien]]. Er ist derzeit nicht heilbar, da noch keine ursächliche Gentherapie zur Verfügung steht. Im Vergleich mit dem Morbus Stargardt verbleibt den Betroffenen beim Morbus Best in der Regel mehr Restsehschärfe. Die Erkrankung ist nach dem Augenarzt Friedrich Best benannt, der sie 1905 als Erster beschrieben hat.
 == Ursachen ==
-Das Umwandeln von Lichtreizen zu Sinnesinformation in den Sehzellen ('''Photorezeptoren''') vollzieht sich in der zweit-hintersten Schicht der Netzhaut - also eher auf ihrer lichtabgewandten Seite. Es ist ein komplexer physikalisch-chemischer Prozess, der eine hohe Stoffwechselaktivität der beteiligten Zellen voraussetzt. Darum sind die Sehzellen der Netzhaut (Retina) auf eine Dauerhafte Nährstoffzufuhr und einen zuverlässigen Abtransport der Stoffwechsel-Abfallprodukte angewiesen. Beide Aufgaben übernimmt die hinterste Schicht der Netzhaut. Bei dieser Struktur handelt es sich um ein zur Netzhaut gehörendes (retinales), durch eingelagerte Farbstoffe (Pigmente) eingefärbtes Deck-Gewebe (Epithel) - das retinale Pigmentepithel (RPE).
+Das Umwandeln von Lichtreizen zu Sinnesinformation in den Sehzellen ('''Photorezeptoren''') vollzieht sich in der zweit-hintersten Schicht der [https://de.wikipedia.org/wiki/Netzhaut Netzhaut] - also eher auf ihrer lichtabgewandten Seite. Es ist ein komplexer physikalisch-chemischer Prozess, der eine hohe Stoffwechselaktivität der beteiligten Zellen voraussetzt. Darum sind die Sehzellen der Netzhaut (Retina) auf eine Dauerhafte Nährstoffzufuhr und einen zuverlässigen Abtransport der Stoffwechsel-Abfallprodukte angewiesen. Beide Aufgaben übernimmt die hinterste Schicht der Netzhaut. Bei dieser Struktur handelt es sich um ein zur Netzhaut gehörendes (retinales), durch eingelagerte Farbstoffe (Pigmente) eingefärbtes Deck-Gewebe (Epithel) - das retinale Pigmentepithel (RPE).
 Beim Morbus Best liegt ein Gendefekt vor. Dieser verhindert, dass im RPE ein Eiweißstoff namens Bestrophin 1 gebildet wird. Bestrophin 1 ist für den Abtransport der Stoffwechsel-Endprodukte der Sehzellen unentbehrlich. Ohne funktionsfähiges Bestrophin 1 werden die Abfallstoffe der Sehzellen nicht mehr abtransportiert und lagern sich in Form von gelblichem [https://de.wikipedia.org/wiki/Lipofuszin Lipofuszin] im RPE ab. Deshalb zeigt sich im Frühstadium des Morbus Best im Rahmen einer Augenuntersuchung eine gelbe Vorwölbung der Netzhautmitte (Makula). Diese Vorwölbung ist eidotterförmig (vitelliform). Diesem Umstand verdankt der Morbus Best seinen Beinamen '''vitelliforme Makula-Degeneration'''.
 Im weiteren Krankheitsverlauf löst der Körper die Lipofuszin-Ansammlung auf und verteilt den Stoff über weite Teile des retinalen Pigmentepithels.
-In einigen Fällen ist die Nährstoffzufuhr der Sehzellen dadurch soweit eingeschränkt, dass die Netzhaut eine Substanz namens VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) ausschüttet. Bei VEGF handelt es sich um einen Wachstumsfaktor, der die hinter der Netzhaut liegende Aderhaut zur Bildung neuer Blutgefäße anregt. Diese neuen Gefäße sind jedoch von Anfang an schadhaft. Sie sind porös und können deshalb die Ursache von Flüssigkeitseinlagerungen (Ödemen) oder Blutungen in der Netzhaut sein. Dadurch werden weitere Sehzellen geschädigt, und die Sehkraft nimmt weiter ab.
+In einigen Fällen ist die Nährstoffzufuhr der Sehzellen dadurch soweit eingeschränkt, dass die Netzhaut eine Substanz namens VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) ausschüttet. Bei VEGF handelt es sich um einen Wachstumsfaktor, der die hinter der Netzhaut liegende [https://de.wikipedia.org/wiki/Aderhaut Aderhaut] zur Bildung neuer Blutgefäße anregt. Diese neuen Gefäße sind jedoch von Anfang an schadhaft. Sie sind porös und können deshalb die Ursache von Flüssigkeitseinlagerungen (Ödemen) oder Blutungen in der Netzhaut sein. Dadurch werden weitere Sehzellen geschädigt, und die Sehkraft nimmt weiter ab.
 == Verlauf und Auswirkungen auf das Sehvermögen ==
 Häufig beginnt die Erkrankung im Alter zwischen 10 und 20 Jahren mit der Entdeckung der eidotterförmigen Lipofuszin-Ansammlung in der Netzhautmitte. Zu diesem zeitpunkt ist das Sehvermögen nur selten merklich beeinträchtigt. Zu einer massiveren Minderung der [[Sehschärfe]] kommt es in der Regel erst, wenn der Körper die Lipofuszin-Ansammlung auflöst und den Stoff über weite Teile des retinalen Pigmentepithels verteilt in der Netzhaut einlagert.
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 *Das Lesen sowie die Fähigkeit, Personen sowie Gegenstände auf Entfernung zu erkennen, ist eingeschränkt.
 *Da in der erkrankten Netzhautmitte viele der für das Farbensehen zuständigen Zapfen-Zellen liegen, kommt es auch zu Farbwahrnehmungsstörungen.
-Das bedeutet u.&nbsp;A., dass mit dem Morbus Stargardt ursächlich keine Nachtblindheit verbunden ist. Bei Tage sind Betroffene jedoch blendungsempfindlich.
+Das bedeutet u.&nbsp;A., dass mit dem Morbus Best ursächlich keine Nachtblindheit verbunden ist. Bei Tage sind Betroffene jedoch blendungsempfindlich.
 == Nützliche Hilfsmittel und Arbeitstechniken ==
-Die Auswirkungen des Morbus Best auf das Sehvermögen sind von Person zu Person unterschiedlich. Deshalb darf sich die Empfehlung sehbehinderten- bzw. blindenspezifischer Hilfsmittel und Arbeitstechniken nicht allein am Krankheitsbegriff orientieren. Vielmehr müssen Hilfsmittel und Arbeitstechniken auf das aktuelle Sehvermögen - vor Allem [[Sehschärfe]] und [[Gesichtsfeld]] - sowie die individuellen Anforderungen am Arbeitsplatz zugeschnitten sein. Dies bedeutet, dass Sehhilfenanpassungen und Hilfsmittelberatungen nach einer Veränderung des Sehstatus oder des Tätigkeitsprofils unbedingt wiederholt werden sollten.
+Die Auswirkungen des Morbus Best auf das Sehvermögen sind von Person zu Person unterschiedlich. Deshalb darf sich die Empfehlung sehbehinderten- bzw. blindenspezifischer [[assistive Technologie|Hilfsmittel]] und [[Arbeitstechniken]] nicht allein am Krankheitsbegriff orientieren. Vielmehr müssen Hilfsmittel und Arbeitstechniken auf das aktuelle Sehvermögen - vor Allem [[Sehschärfe]] und [[Gesichtsfeld]] - sowie die individuellen Anforderungen am Arbeitsplatz zugeschnitten sein. Dies bedeutet, dass Sehhilfenanpassungen und [[Hilfsmittelberatung]]en nach einer Veränderung des Sehstatus oder des Tätigkeitsprofils unbedingt wiederholt werden sollten.
 Die folgenden Aussagen sind deshalb nur als allgemeine Leitsätze zu verstehen und ersetzen '''in keinem Fall''' eine individuelle Low Vision- oder EDV-Beratung:
 *Der Hilfsmitteleinsatz zielt meist auf die Verbesserung der Lesefähigkeit ab.
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 === Selbsthilfeorganisationen ===
 *[https://www.pro-retina.de/ PRO RETINA Deutschland e. V.] ist eine Selbsthilfevereinigung von Menschen mit verschiedensten Formen von Netzhauterkrankungen.
 *[https://www.pro-retina.de/simulation/makuladegeneration Sehbehinderungssimulator für Makuladegeneration] in Zusammenarbeit von PRO RETINA Deutschland e.V. und dem Interessenverband der Betriebskrankenkassen
 [[Category:Augenerkrankungen]]
 [[Category:Augenerkrankungen, Sehbehinderung, Blindheit]]