Makuladystrophien
Unter dem Begriff Makuladystrophien werden alle erblichen (hereditären) degenerativen Erkrankungen der Netzhautmitte (Makula) zusammengefasst. Prominente Beispiele sind der Morbus Stargardt und der Morbus Best. Da sich erbliche Erkrankungen der Netzhautmitte in der Regel bereits im Jugend- und jungenen Erwachsenenalter bemerkbar machen, werden sie auch als juvenile Makuladystrophien bezeichnet.
Die Netzhaut beherbergt zwei unterschiedliche Typen von Sehzellen: Die für das Dämmerungssehen verantwortlichen Stäbchen und die für das Detail- und Farbensehen bei Tage verantwortlichen Zapfen. Da die Netzhautmitte fast ausschließlich von Zapfen besiedelt ist, sind Makuladystrophien mit einer drastischen Abnahme der Sehschärfe, Ausfällen im zentralen Gesichtsfeld, Blendungsempfindlichkeit und Farbsehstörungen verbunden.
Eine Dystrophie ist wörtlich genommen eine Mangelernährung oder Mangelversorgung.
Ursachen
Die Unterernährung der Zapfen bei einer Makuladystrophie hat ihre Ursache in genetisch bedingten Stoffwechselstörungen der Netzhaut. Entweder können Nährstoffe, die die Sehzellen zur Aufrechterhaltung ihrer Funktion benötigen, nicht gebildet werden oder die bei ihrem Stoffwechsel anfallenden Abfallprodukte werden nicht abtransportiert, häufen sich in der Netzhaut an und „vergiften“ anschaulich gesprochen die Sehzellen. Beide Umstände führen zum Verkümmern und Absterben - also zur Degeneration der Zapfen, deren Überreste schließlich vom Immunsystem des Körpers beseitigt werden.
Neben der eigentlichen Mangelernährung kann ein weiterer Umstand die Netzhaut zusätzlich schädigen: Gewissermaßen als SOS-Signal schütten die unterversorgten Zapfen einen chemischen Botenstoff aus, der das Wachstum neuer Blutgefäße anregt. Diese Substanz ist der Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF). Was als Anstoß eines Reparaturmechanismus gedacht ist, erweist sich in der Praxis jedoch umgangssprachlich ausgedrückt als Bärendienst: Die neu gebildeten Gefäße sind von Anfang an minderwertig und schadhaft. Sie wuchern unkontrolliert in die Netzhaut - nicht selten auch darüber hinaus in den Glaskörper und im Extremfall sogar durch die Pupille hindurch in die vordere Augenkammer. Dadurch können Folgeerkrankungen wie etwa ein grüner Star oder ein grauer Star ausgelöst werden. Außerdem sind die neuen Blutgefäße porös, so dass Gewebsflüssigkeit und Blut aus ihnen austritt. Die dadurch verursachten Schwellungen (Makula-Ödeme) und die Einblutungen in die Netzhautmitte führen ihrerseits zur Schädigung der für das Detail- und Farbensehen zuständigen Zapfen.
Einordnung
Makuladystrophien sind besondere Formen von Netzhautdystrophien - und zwar solche, die auf die zentral gelegene Region des scharfen Sehens beschränkt sind.